Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TWNK

twinkle mtDNA helicase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 987 543–100 994 403 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,9 kb
Protein
684 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
Tidligere symboler
IOSCA, C10orf2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311916.8NM_021830.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TWNK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der TWNK står. TWNK og 15 gener i nærheten på kromosom 10, fra 100 490 973 til 101 490 972.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakover-strengSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakover-strengNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, bakover-strengNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fremover-strengHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, fremover-strengPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fremover-strengSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, bakover-strengMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fremover-strengSEMA4GTWNK: 100 987 543–100 994 403, fremover-strengTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fremover-strengLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, bakover-strengSFXN3: 101 031 229–101 041 244, fremover-strengSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, fremover-strengKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, fremover-strengTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, bakover-strengLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, fremover-strengBTRCDiagram av TWNK: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 100 987 543–100 989 453, 1 911 baserEkson 2: 100 989 644–100 989 884, 241 baserEkson 3: 100 990 436–100 990 543, 108 baserEkson 4: 100 990 869–100 991 010, 142 baserEkson 5: 100 993 190–100 994 403, 1 214 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 6,9 kb, og 2 055 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TWNK

45

posisjoner i TWNK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,9 kb av TWNK, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TWNK-genet: twinkle mtDNA helicase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK-genet: twinkle mtDNA helicase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/twnk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test