Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 24,5 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kjent som
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Tidligere symboler
C12orf65
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Ett av 69 gener knyttet til den

      En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MTRFR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der MTRFR står. MTRFR og 21 gener i nærheten på kromosom 12, fra 122 745 698 til 123 745 697.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, fremover-strengDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, fremover-strengCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, fremover-strengHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, bakover-strengVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, bakover-strengABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, fremover-strengOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, fremover-strengARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, bakover-strengPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, bakover-strengMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, fremover-strengMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, bakover-strengCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, bakover-strengSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fremover-strengKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, bakover-strengRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fremover-strengSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, bakover-strengRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fremover-strengTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fremover-strengDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, bakover-strengEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fremover-strengGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, fremover-strengTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, fremover-strengATP6V0A2Diagram av MTRFR: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 123 233 436–123 233 531, 96 baserEkson 2: 123 253 647–123 253 956, 310 baserEkson 3: 123 256 813–123 257 960, 1 148 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 24,5 kb, og 501 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MTRFR

15

posisjoner i MTRFR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,5 kb av MTRFR, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MTRFR-genet: mitochondrial translation release factor in rescue. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-genet: mitochondrial translation release factor in rescue [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mtrfr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test