Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 192,2 kb
Protein
800 aminosyrer
Også kjent som
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MAP3K20 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der MAP3K20 står. MAP3K20 og 2 gener i nærheten på kromosom 2, fra 172 671 931 til 173 671 930.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, fremover-strengRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, fremover-strengMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, fremover-strengCDCA7Diagram av MAP3K20: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 173 075 846–173 076 002, 157 baserEkson 2: 173 090 998–173 091 190, 193 baserEkson 3: 173 169 805–173 169 892, 88 baserEkson 4: 173 182 854–173 182 955, 102 baserEkson 5: 173 187 558–173 187 623, 66 baserEkson 6: 173 190 895–173 190 923, 29 baserEkson 7: 173 191 040–173 191 177, 138 baserEkson 8: 173 198 026–173 198 112, 87 baserEkson 9: 173 203 796–173 203 870, 75 baserEkson 10: 173 209 729–173 209 835, 107 baserEkson 11: 173 217 115–173 217 250, 136 baserEkson 12: 173 229 689–173 229 733, 45 baserEkson 13: 173 232 192–173 232 222, 31 baserEkson 14: 173 232 320–173 232 459, 140 baserEkson 15: 173 238 373–173 238 435, 63 baserEkson 16: 173 239 404–173 239 496, 93 baserEkson 17: 173 258 699–173 258 815, 117 baserEkson 18: 173 261 063–173 261 137, 75 baserEkson 19: 173 263 745–173 263 895, 151 baserEkson 20: 173 266 050–173 268 015, 1 966 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 192,2 kb, og 2 403 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAP3K20

2

posisjoner i MAP3K20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 192,2 kb av MAP3K20, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAP3K20-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-genet: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/map3k20

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test