Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFL2

cofilin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q13.1
Koordinater
Kromosom 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 5,5 kb
Protein
166 aminosyrer
Også kjent som
NEM7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CFL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 14, med en parentes der CFL2 står. CFL2 og 10 gener i nærheten på kromosom 14, fra 34 211 853 til 35 211 852.Kromosom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, bakover-strengEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, bakover-strengSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, bakover-strengEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, bakover-strengSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, bakover-strengCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakover-strengBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, fremover-strengSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, fremover-strengFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, bakover-strengPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, fremover-strengPRORP: 35 122 549–35 317 474, fremover-strengDiagram av CFL2: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 709 113–34 712 977, 3 865 baserEkson 3: 34 713 060–34 713 136, 77 baserEkson 2: 34 713 254–34 713 561, 308 baserEkson 1: 34 714 538–34 714 593, 56 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 5,5 kb, og 501 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFL2

5

posisjoner i CFL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,5 kb av CFL2, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFL2-genet: cofilin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2-genet: cofilin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfl2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test