Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 66,4 kb
Protein
736 aminosyrer
Også kjent som
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær optikusnevropati

    • Arvelig optikusatrofi

      Arvelig tap av nervefibrer i synsnerven, oftest autosomal dominant optikusatrofi forårsaket av endringer i OPA1, og inkludert sjeldnere typer forårsaket av OPA3, DNM1L, SSBP1 og andre gener.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DNM1L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der DNM1L står. DNM1L og 4 gener i nærheten på kromosom 12, fra 32 212 476 til 33 212 475.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, fremover-strengBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, fremover-strengFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, fremover-strengDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, bakover-strengYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, bakover-strengPKP2Diagram av DNM1L: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 32 679 301–32 679 465, 165 baserEkson 2: 32 701 415–32 701 562, 148 baserEkson 3: 32 707 367–32 707 413, 47 baserEkson 4: 32 708 153–32 708 224, 72 baserEkson 5: 32 710 929–32 711 015, 87 baserEkson 6: 32 713 209–32 713 371, 163 baserEkson 7: 32 718 643–32 718 763, 121 baserEkson 8: 32 720 664–32 720 795, 132 baserEkson 9: 32 722 427–32 722 633, 207 baserEkson 10: 32 731 014–32 731 134, 121 baserEkson 11: 32 731 356–32 731 511, 156 baserEkson 12: 32 731 854–32 731 943, 90 baserEkson 13: 32 733 715–32 733 807, 93 baserEkson 14: 32 737 105–32 737 161, 57 baserEkson 15: 32 737 865–32 737 942, 78 baserEkson 16: 32 738 264–32 738 296, 33 baserEkson 17: 32 740 064–32 740 240, 177 baserEkson 18: 32 740 409–32 740 518, 110 baserEkson 19: 32 742 589–32 742 748, 160 baserEkson 20: 32 743 354–32 745 650, 2 297 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 66,4 kb, og 2 211 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNM1L

32

posisjoner i DNM1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,4 kb av DNM1L, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNM1L-genet: dynamin 1L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-genet: dynamin 1L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnm1l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test