Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 100 kb
Protein
859 aminosyrer
Også kjent som
ST7, FLJ12929
MANE Select-transkripsjon
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LRP12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der LRP12 står. LRP12 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 104 039 247 til 105 039 246.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, fremover-strengRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, bakover-strengDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, fremover-strengDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, bakover-strengLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, fremover-strengZFPM2Diagram av LRP12: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 7: 104 489 236–104 491 539, 2 304 baserEkson 6: 104 495 077–104 495 209, 133 baserEkson 5: 104 496 972–104 498 076, 1 105 baserEkson 4: 104 499 317–104 499 519, 203 baserEkson 3: 104 508 939–104 509 074, 136 baserEkson 2: 104 531 907–104 531 963, 57 baserEkson 1: 104 588 819–104 589 258, 440 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 100 kb, og 2 580 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRP12-genet: LDL receptor related protein 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12-genet: LDL receptor related protein 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrp12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test