ATP1A2

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Familiær hemiplegisk migrene

  • Spekteret hemiplegisk migrene–utviklingsrelatert og epileptisk encefalopati

    Et spekter der personer kan ha fenotyper som strekker seg fra hemiplegisk migrene uten epilepsi til utviklingsrelatert og epileptisk encefalopati, med eller uten episodisk hemiplegi eller andre former for parese. Symptomer og alvorlighetsgrad kan variere innen familier.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Migrene, familiær hemiplegisk, 2Autosomal dominant

    Enhver familiær eller sporadisk hemiplegisk migrene der sykdommens årsak er en mutasjon i genet ATP1A2.

    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Autosomal dominant

    En migrenelidelse som kjennetegnes av individuell og familiehistorie med aura som inkluderer motorisk svakhet.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  • Familiær eller sporadisk hemiplegisk migreneAutosomal dominant

    Hemiplegisk migrene (HM) er en sjelden variant av migrene med aura, som kjennetegnes av motorisk svakhet under auraen. Hemiplegisk migrene har to hovedformer, avhengig av familiehistorien: pasienter med minst én førstegrads- eller andregrads slektning som har aura med motorisk svakhet, har familiær hemiplegisk migrene (FHM); pasienter uten en slik familiehistorie har sporadisk hemiplegisk migrene (SHM).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fullstendig panel)

  • Epilepsi

    Ett av 171 gener knyttet til den

    En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ATP1A2 bygget opp

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 27,8 kb, og 3 063 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATP1A2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeler 3 tilstander
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deler 3 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 tilstand
• ACTL6Bactin like 6BDeler 1 tilstand
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 tilstand
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 tilstand
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 tilstand
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 tilstand
• ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ATP1A2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP1A2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden