Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BIN1

bridging integrator 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 59,1 kb
Protein
593 aminosyrer
Også kjent som
SH3P9, AMPH2
Tidligere symboler
AMPHL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • TTN-relatert myopati

      Skjelettmuskelsykdommer forårsaket av varianter i TTN, som koder for muskelproteinet titin, med debut fra fødsel til voksen alder.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er BIN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der BIN1 står. BIN1 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 126 577 593 til 127 577 592.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, fremover-strengGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, fremover-strengTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, bakover-strengBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakover-strengCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, bakover-strengERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakover-strengMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, fremover-strengPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakover-strengIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fremover-strengMYO7BDiagram av BIN1: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 127 048 032–127 048 633, 602 baserEkson 18: 127 050 421–127 050 522, 102 baserEkson 17: 127 050 802–127 050 912, 111 baserEkson 16: 127 051 154–127 051 243, 90 baserEkson 15: 127 052 255–127 052 362, 108 baserEkson 14: 127 053 422–127 053 445, 24 baserEkson 13: 127 053 905–127 054 012, 108 baserEkson 12: 127 057 473–127 057 601, 129 baserEkson 11: 127 059 011–127 059 155, 145 baserEkson 10: 127 062 115–127 062 197, 83 baserEkson 9: 127 063 571–127 063 646, 76 baserEkson 8: 127 063 933–127 064 018, 86 baserEkson 7: 127 068 163–127 068 255, 93 baserEkson 6: 127 068 924–127 069 031, 108 baserEkson 5: 127 069 995–127 070 090, 96 baserEkson 4: 127 070 553–127 070 647, 95 baserEkson 3: 127 070 762–127 070 816, 55 baserEkson 2: 127 076 626–127 076 706, 81 baserEkson 1: 127 106 860–127 107 154, 295 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 59,1 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BIN1

6

posisjoner i BIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,1 kb av BIN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BIN1-genet: bridging integrator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1-genet: bridging integrator 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bin1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test