Gen
STAC3
SH3 and cysteine rich domain 3
- HGNC 28423↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185482↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 246329↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q13.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 57 243 458–57 251 187 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 7,7 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC2793
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000332782.7NM_145064.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les STAC3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser STAC3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er STAC3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 7,7 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test STAC3
15
posisjoner i STAC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av STAC3, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til STAC3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STAC3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Motor delay
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). STAC3-genet: SH3 and cysteine rich domain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stac3
Dante Labs. STAC3-genet: SH3 and cysteine rich domain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stac3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker