Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.3
Koordinater
Kromosom 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 98,5 kb
Protein
216 aminosyrer
Også kjent som
MGC19780
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ALG14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ALG14 står. ALG14 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 94 523 678 til 95 523 677.Kromosom 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, bakover-strengF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, fremover-strengSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, bakover-strengCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, bakover-strengALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, fremover-strengTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, fremover-strengTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, fremover-strengRWDD3Diagram av ALG14: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 94 974 405–94 983 306, 8 902 baserEkson 3: 95 027 129–95 027 260, 132 baserEkson 2: 95 064 866–95 065 017, 152 baserEkson 1: 95 072 763–95 072 951, 189 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 98,5 kb, og 651 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALG14

2

posisjoner i ALG14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 98,5 kb av ALG14, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG14-genet: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-genet: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test