AtlasGen
ALG2
ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- HGNC 23159↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119523↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 85365↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q22.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 5,5 kb
- Protein
- 416 aminosyrer
- Også kjent som
- CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000476832.2NM_033087.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alg2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ALG2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Kongenitt myasthent syndrom
- Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)
Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.
Bredere grupperinger
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer koblingen som sterk
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ALG2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 5,5 kb, og 1 251 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ALG2
2Lett
Hvor vanskelig ALG2 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene i ALG2 ligger der korte leser kartlegges uten problemer.
Det som bidrar: andelen av eksonene i ALG2 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0,6 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksprepareringen dekker tynt. Vekt 10 %.14 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justeres mot. Vekt 10 %.0 %
En Dante Labs-poengsum basert på vår egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over områder som er vanskelige å sekvensere.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til ALG2 i den typen vanskelig område. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver koster for et kall med korte leser: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
6
posisjoner i ALG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i et område der korte leser har problemer.
Et helgenomsett dekker alle 5,5 kb av ALG2, inkludert introner, ikke bare de 2,8 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (6)
The ALG2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen/sannsynligvis patogen 1
- Sannsynligvis patogen 5
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_033087.4(ALG2):c.1040del (p.Gly347fs) (opens in a new tab) | ALG2-congenital disorder of glycosylation and 1 other | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_033087.4(ALG2):c.814G>T (p.Glu272Ter) (opens in a new tab) | ALG2-congenital disorder of glycosylation and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_033087.4(ALG2):c.359_365del (p.Ala119_Cys120insTer) (opens in a new tab) | ALG2-congenital disorder of glycosylation and 1 other | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_033087.4(ALG2):c.218_225del (p.Asp73fs) (opens in a new tab) | ALG2-congenital disorder of glycosylation | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_033087.4(ALG2):c.214_224delinsAGTCCCCG (p.Gly72_Leu75delinsSerProArg) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 14 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_033087.4(ALG2):c.216delinsTCCCC (p.Asp73fs) (opens in a new tab) | ALG2-congenital disorder of glycosylation | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 2 tilstander
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Deler 2 tilstander
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 2 tilstander
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 tilstand
- AGRNagrinDeler 1 tilstand
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ALG2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALG2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
Vis 21 egenskaper til
- Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Cerebral hypomyelination
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Waddling gait
- Widened subarachnoid space
- Increased reflexes
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
Vis 17 egenskaper til
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Prominent swayback
- Ragged-red muscle fibers
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat face
- High palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-18: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.18-8b139e39.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALG2-genet: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg2
Dante Labs. ALG2-genet: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker