Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.3-q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Eksoner
44 eksoner over 119,7 kb
Protein
2 579 aminosyrer
Også kjent som
hEPG5
Tidligere symboler
KIAA1632
MANE Select-transkripsjon
ENST00000282041.11NM_020964.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EPG5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EPG5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der EPG5 står. EPG5 og 8 gener i nærheten på kromosom 18, fra 45 407 469 til 46 407 468.Kromosom 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fremover-strengSLC14A2SLC14A1: 45 687 025–45 752 521, fremover-strengSLC14A1SIGLEC15: 45 825 675–45 844 218, fremover-strengSIGLEC15EPG5: 45 847 609–45 967 329, bakover-strengEPG5PSTPIP2: 45 983 536–46 072 367, bakover-strengPSTPIP2ATP5F1A: 46 080 248–46 104 334, bakover-strengATP5F1AHAUS1: 46 104 326–46 129 589, fremover-strengHAUS1ARK2N: 46 173 497–46 321 788, fremover-strengARK2NARK2C: 46 326 809–46 463 140, fremover-strengARK2CDiagram av EPG5: 44 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 45 847 609–45 852 649, 5 041 baserEkson 43: 45 855 573–45 855 687, 115 baserEkson 42: 45 857 853–45 858 068, 216 baserEkson 41: 45 858 566–45 858 782, 217 baserEkson 40: 45 860 104–45 860 346, 243 baserEkson 39: 45 865 615–45 865 759, 145 baserEkson 38: 45 866 798–45 867 007, 210 baserEkson 37: 45 867 563–45 867 748, 186 baserEkson 36: 45 870 567–45 870 742, 176 baserEkson 35: 45 876 236–45 876 342, 107 baserEkson 34: 45 878 376–45 878 448, 73 baserEkson 33: 45 879 013–45 879 214, 202 baserEkson 32: 45 880 075–45 880 223, 149 baserEkson 31: 45 882 274–45 882 487, 214 baserEkson 30: 45 884 617–45 884 811, 195 baserEkson 29: 45 887 751–45 887 907, 157 baserEkson 28: 45 889 798–45 889 940, 143 baserEkson 27: 45 899 404–45 899 566, 163 baserEkson 26: 45 900 996–45 901 167, 172 baserEkson 25: 45 903 973–45 904 117, 145 baserEkson 24: 45 907 958–45 908 081, 124 baserEkson 23: 45 910 521–45 910 742, 222 baserEkson 22: 45 912 290–45 912 456, 167 baserEkson 21: 45 913 706–45 913 828, 123 baserEkson 20: 45 915 511–45 915 621, 111 baserEkson 19: 45 916 009–45 916 206, 198 baserEkson 18: 45 916 438–45 916 582, 145 baserEkson 17: 45 917 679–45 917 819, 141 baserEkson 16: 45 922 341–45 922 600, 260 baserEkson 15: 45 923 268–45 923 387, 120 baserEkson 14: 45 925 738–45 925 902, 165 baserEkson 13: 45 928 869–45 929 009, 141 baserEkson 12: 45 930 676–45 930 830, 155 baserEkson 11: 45 934 809–45 934 966, 158 baserEkson 10: 45 939 600–45 939 755, 156 baserEkson 9: 45 943 161–45 943 311, 151 baserEkson 8: 45 944 005–45 944 119, 115 baserEkson 7: 45 946 663–45 946 768, 106 baserEkson 6: 45 948 503–45 948 576, 74 baserEkson 5: 45 949 484–45 949 591, 108 baserEkson 4: 45 951 102–45 951 238, 137 baserEkson 3: 45 952 400–45 952 643, 244 baserEkson 2: 45 954 394–45 955 338, 945 baserEkson 1: 45 967 177–45 967 329, 153 baser4440353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,7 kb av genets 119,7 kb, og 7 740 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EPG5

186

posisjoner i EPG5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 119,7 kb av EPG5, inkludert introner, og ikke bare de 12,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EPG5-genet: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. EPG5-genet: ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/epg5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test