Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 78,6 kb
Protein
396 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CSA
Tidligere symboler
CKN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der ERCC8 står. ERCC8 og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 60 405 762 til 61 405 761.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, bakover-strengPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, bakover-strengDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, bakover-strengELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, bakover-strengERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, fremover-strengNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, bakover-strengSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, fremover-strengZSWIM6Diagram av ERCC8: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 60 866 454–60 874 683, 8 230 baserEkson 11: 60 887 440–60 887 520, 81 baserEkson 10: 60 890 889–60 891 086, 198 baserEkson 9: 60 898 276–60 898 400, 125 baserEkson 8: 60 899 627–60 899 727, 101 baserEkson 7: 60 902 442–60 902 508, 67 baserEkson 6: 60 903 648–60 903 716, 69 baserEkson 5: 60 904 792–60 904 873, 82 baserEkson 4: 60 918 265–60 918 388, 124 baserEkson 3: 60 922 054–60 922 155, 102 baserEkson 2: 60 928 864–60 928 959, 96 baserEkson 1: 60 944 932–60 945 070, 139 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,4 kb av genets 78,6 kb, og 1 191 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC8

89

posisjoner i ERCC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 78,6 kb av ERCC8, inkludert introner, og ikke bare de 9,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC8-genet: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-genet: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test