Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 4 686 456–4 701 588 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 15,1 kb
Protein
253 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CD230, PRP, AltPrP
Tidligere symboler
PRIP, GSS, CJD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379440.9NM_000311.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Genetisk prionsykdom (inkl. dødelig familiær insomni)

    • Genetisk Creutzfeldt-Jakobs sykdomAutosomal dominant

      En raskt progredierende demens med bevegelsesproblemer forårsaket av PRNP-varianter som E200K.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinkers syndromAutosomal dominant

      En langsomt progredierende prionsykdom forårsaket av PRNP-varianter, med ataksi etterfulgt av demens.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Huntingtons sykdomslignende 1Autosomal dominant

      En prionsykdom forårsaket av innsettinger av oktapeptid-repetisjoner i PRNP, med korea, psykiatriske symptomer og demens som ligner Huntingtons sykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PRNP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der PRNP står. PRNP og 7 gener i nærheten på kromosom 20, fra 4 194 022 til 5 194 021.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4 220 283–4 249 305, bakover-strengADRA1DPRNP: 4 686 456–4 701 588, fremover-strengPRNPPRND: 4 721 909–4 728 460, fremover-strengPRNDRASSF2: 4 780 019–4 823 870, bakover-strengRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, bakover-strengSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, bakover-strengTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, bakover-strengPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, fremover-strengCDS2Diagram av PRNP: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 686 456–4 686 512, 57 baserEkson 2: 4 699 211–4 701 588, 2 378 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 15,1 kb, og 762 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRNP

17

posisjoner i PRNP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,1 kb av PRNP, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRNP-genet: prion protein (Kanno blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-genet: prion protein (Kanno blood group) [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prnp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test