Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLAAT3

phospholipase A and acyltransferase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q12.3-q13.1
Koordinater
Kromosom 11: 63 574 462–63 614 433 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 40 kb
Protein
162 aminosyrer
Også kjent som
HREV107, H-REV107-1, HREV107-3, MGC118754., AdPLA, PLAAT-3
Tidligere symboler
HRASLS3, PLA2G16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000415826.3NM_001128203.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiell lipodystrofi

      Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Slik er PLAAT3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der PLAAT3 står. PLAAT3 og 19 gener i nærheten på kromosom 11, fra 63 094 448 til 64 094 447.Kromosom 1111q12.3-q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A24: 63 077 406–63 144 221, bakover-strengSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, bakover-strengSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, fremover-strengSLC22A10SLC22A9: 63 369 217–63 411 798, fremover-strengSLC22A9PLAAT5: 63 461 404–63 491 228, bakover-strengPLAAT5LGALS12: 63 505 966–63 519 767, fremover-strengLGALS12PLAAT4: 63 529 451–63 549 076, fremover-strengPLAAT4PLAAT2: 63 552 770–63 564 157, bakover-strengPLAAT2PLAAT3: 63 574 462–63 614 433, bakover-strengPLAAT3ATL3: 63 624 087–63 671 921, bakover-strengATL3RTN3: 63 681 444–63 759 909, fremover-strengRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, bakover-strengZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, fremover-strengSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, fremover-strengMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, bakover-strengRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, fremover-strengNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, fremover-strengCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, fremover-strengOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, bakover-strengMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, fremover-strengFLRT1Diagram av PLAAT3: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 5: 63 574 462–63 575 046, 585 baserEkson 4: 63 590 100–63 590 368, 269 baserEkson 3: 63 598 061–63 598 163, 103 baserEkson 2: 63 614 000–63 614 068, 69 baserEkson 1: 63 614 385–63 614 433, 49 baser515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 40 kb, og 489 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLAAT3

1

posisjon i PLAAT3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 40 kb av PLAAT3, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLAAT3-genet: phospholipase A and acyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plaat3

Vancouver

Dante Labs. PLAAT3-genet: phospholipase A and acyltransferase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plaat3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test