Gen
SAR1B
secretion associated Ras related GTPase 1B
- HGNC 10535(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000152700(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51128(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q31.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 134 601 149–134 632 828 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 31,7 kb
- Protein
- 198 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- SARA2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000402673.7NM_016103.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SAR1B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelige hypolipoproteinemier
- HypobetalipoproteinemiAutosomal recessiv
Omfatter abetalipoproteinemi (MTTP), familiær hypobetalipoproteinemi (APOB, ANGPTL3) og chylomikronretensjonssykdom (SAR1B). Alvorlige former gir fettmalabsorpsjon og E-vitaminmangel, som kan føre til skade på nerver og netthinne, mens milde bærerformer kan ganske enkelt senke LDL-kolesterolet og kan øke fettet i leveren.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Når du vet det, kan du følge en fettfattig kost med høye doser E-vitamin og andre fettløselige vitaminer ved de alvorlige formene, noe som kan forebygge eller begrense skade på nerver og øyne.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er SAR1B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,5 kb av genets 31,7 kb, og 597 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SAR1B
6
posisjoner i SAR1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,7 kb av SAR1B, inkludert introner, og ikke bare de 6,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SAR1B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SAR1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating cholesterol level
- High liver enzymes
- Abnormality of vitamin metabolism
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Fatty infiltration of liver
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Increased plasma triglycerides
- Low albumin
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SAR1B-genet: secretion associated Ras related GTPase 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sar1b
Dante Labs. SAR1B-genet: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sar1b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker