Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 251,6 kb
Protein
461 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BAP, ULG5
Tidligere symboler
MSS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394817.7NM_022464.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er SIL1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der SIL1 står. SIL1 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 138 572 546 til 139 572 545.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, bakover-strengHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fremover-strengCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakover-strengLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, bakover-strengSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, fremover-strengMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fremover-strengPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, bakover-strengSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, bakover-strengMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, bakover-strengPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, bakover-strengDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, bakover-streng: 139 442 316–139 462 707, bakover-strengECSCR: 139 446 541–139 462 751, bakover-strengECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fremover-strengSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, bakover-strengUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fremover-strengUBE2D2Diagram av SIL1: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 138 946 724–138 947 473, 750 baserEkson 9: 138 951 171–138 951 335, 165 baserEkson 8: 138 951 788–138 951 884, 97 baserEkson 7: 139 021 171–139 021 292, 122 baserEkson 6: 139 026 801–139 026 992, 192 baserEkson 5: 139 042 620–139 042 719, 100 baserEkson 4: 139 050 938–139 051 046, 109 baserEkson 3: 139 121 035–139 121 173, 139 baserEkson 2: 139 127 739–139 127 853, 115 baserEkson 1: 139 198 269–139 198 368, 100 baser10515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 251,6 kb, og 1 386 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SIL1

    27

    posisjoner i SIL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 251,6 kb av SIL1, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SIL1-genet: SIL1 nucleotide exchange factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. SIL1-genet: SIL1 nucleotide exchange factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sil1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test