Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TECPR2

tectonin beta-propeller repeat containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 102 362 941–102 502 477 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 139,5 kb
Protein
1 411 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
KIAA0329
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359520.12NM_014844.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 49Autosomal recessiv

      Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet TECPR2.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TECPR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TECPR2 står. TECPR2 og 11 gener i nærheten på kromosom 14, fra 101 932 709 til 102 932 708.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, fremover-strengDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, bakover-strengHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, fremover-strengWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, bakover-strengMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, fremover-strengZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, bakover-strengCINPTECPR2: 102 362 941–102 502 477, fremover-strengTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, bakover-strengANKRD9RCOR1: 102 592 649–102 743 672, fremover-strengRCOR1TRAF3: 102 777 326–102 911 500, fremover-strengTRAF3AMN: 102 922 639–102 933 596, fremover-strengAMNCDC42BPB: 102 932 380–103 057 607, bakover-strengCDC42BPBDiagram av TECPR2: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 102 362 941–102 363 116, 176 baserEkson 2: 102 376 650–102 376 940, 291 baserEkson 3: 102 407 338–102 407 466, 129 baserEkson 4: 102 408 488–102 408 619, 132 baserEkson 5: 102 414 636–102 414 793, 158 baserEkson 6: 102 424 979–102 425 291, 313 baserEkson 7: 102 428 250–102 428 382, 133 baserEkson 8: 102 431 796–102 432 128, 333 baserEkson 9: 102 434 235–102 435 211, 977 baserEkson 10: 102 438 022–102 438 205, 184 baserEkson 11: 102 440 436–102 440 609, 174 baserEkson 12: 102 443 647–102 443 827, 181 baserEkson 13: 102 445 806–102 445 947, 142 baserEkson 14: 102 449 629–102 449 869, 241 baserEkson 15: 102 450 560–102 450 649, 90 baserEkson 16: 102 452 394–102 452 627, 234 baserEkson 17: 102 465 141–102 465 289, 149 baserEkson 18: 102 496 979–102 497 120, 142 baserEkson 19: 102 497 570–102 497 719, 150 baserEkson 20: 102 498 103–102 502 477, 4 375 baser151015205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 139,5 kb, og 4 236 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TECPR2

124

posisjoner i TECPR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 139,5 kb av TECPR2, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TECPR2-genet: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tecpr2

Vancouver

Dante Labs. TECPR2-genet: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tecpr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test