AtlasGen
PPP1R21
protein phosphatase 1 regulatory subunit 21
- HGNC 30595↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162869↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 129285↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 74,6 kb
- Protein
- 780 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ16566, Fy-2, FERRY2
- Tidligere symboler
- CCDC128, KLRAQ1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000294952.13NM_001135629.3
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes PPP1R21 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
PPP1R21-relatert nevroutviklingsforstyrrelse
- Nevroutviklingsforstyrrelse med hypotoni, ansiktsdysmorfi og hjerneavvikAutosomal recessiv
Skyldes tap-av-funksjon-endringer i begge kopiene av PPP1R21, som koder for en regulatorisk underenhet av proteinfosfatase 1. Bare et begrenset antall familier er beskrevet.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Støtte innen utvikling, ernæring og terapi, med oppfølging av øyne, nevrologi og vekst. Begge foreldrene til et berørt barn er vanligvis bærere, så hvert ytterligere barn har 1 av 4 sjanse for å være berørt; genetisk veiledning og bærertesting av slektninger tilbys.
Slik er PPP1R21 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 74,6 kb, og 2 343 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av PPP1R21
3Lett
Hvor vanskelig PPP1R21 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til PPP1R21 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til PPP1R21 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.4,8 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.7,7 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til PPP1R21 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
10
posisjoner i PPP1R21 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 74,6 kb av PPP1R21, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (10)
The PPP1R21 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 3
- Sannsynligvis patogen 7
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.87_88del (p.Gly30fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1868C>G (p.Ser623Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2063del (p.Lys688fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.126+2T>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.463C>T (p.Gln155Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.695-2A>G (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.763del (p.Ile255fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1171del (p.Lys390_Met391insTer) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.1226-1G>C (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001135629.3(PPP1R21):c.2199_2202del (p.Thr734fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Egenskaper knyttet til PPP1R21
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PPP1R21 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Broad columella
- Low hanging columella
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flat back of skull
Vis 14 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PPP1R21-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r21
Dante Labs. PPP1R21-genet: protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp1r21
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker