Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.11
Koordinater
Kromosom 14: 89 955 927–90 044 764 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 88,8 kb
Protein
608 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ11090, SCAN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335725.9NM_018319.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TDP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TDP1 står. TDP1 og 6 gener i nærheten på kromosom 14, fra 89 500 346 til 90 500 345.Kromosom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89 124 871–89 619 496, bakover-strengFOXN3EFCAB11: 89 794 669–89 954 777, bakover-strengEFCAB11TDP1: 89 955 927–90 044 764, fremover-strengTDP1KCNK13: 90 061 990–90 185 855, fremover-strengKCNK13PSMC1: 90 256 506–90 275 429, fremover-strengPSMC1NRDE2: 90 267 860–90 332 125, bakover-strengNRDE2CALM1: 90 396 502–90 408 268, fremover-strengCALM1Diagram av TDP1: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 89 955 927–89 955 970, 44 baserEkson 2: 89 956 578–89 956 800, 223 baserEkson 3: 89 963 108–89 963 673, 566 baserEkson 4: 89 966 147–89 966 190, 44 baserEkson 5: 89 967 367–89 967 422, 56 baserEkson 6: 89 971 175–89 971 271, 97 baserEkson 7: 89 975 781–89 975 815, 35 baserEkson 8: 89 980 540–89 980 632, 93 baserEkson 9: 89 984 516–89 984 683, 168 baserEkson 10: 89 985 132–89 985 210, 79 baserEkson 11: 89 988 905–89 989 090, 186 baserEkson 12: 89 989 717–89 989 765, 49 baserEkson 13: 89 991 917–89 991 983, 67 baserEkson 14: 89 993 376–89 993 483, 108 baserEkson 15: 90 019 316–90 019 418, 103 baserEkson 16: 90 033 106–90 033 214, 109 baserEkson 17: 90 043 070–90 044 764, 1 695 baser151015175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 88,8 kb, og 1 827 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TDP1

3

posisjoner i TDP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 88,8 kb av TDP1, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TDP1-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-genet: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tdp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test