Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

APTX

aprataxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 29 kb
Protein
342 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Tidligere symboler
AXA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er APTX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der APTX står. APTX og 17 gener i nærheten på kromosom 9, fra 32 487 122 til 33 487 121.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, bakover-strengRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakover-strengTOPORS: 32 540 544–32 552 611, bakover-strengTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fremover-strengTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakover-strengNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakover-strengTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fremover-strengTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, bakover-strengAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, fremover-strengDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakover-strengSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, bakover-strengB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, fremover-strengSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, bakover-strengBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, fremover-strengCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, fremover-strengNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, bakover-strengAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, bakover-strengAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, bakover-strengNOL6Diagram av APTX: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 32 972 616–32 973 652, 1 037 baserEkson 7: 32 974 458–32 974 561, 104 baserEkson 6: 32 984 631–32 984 857, 227 baserEkson 5: 32 985 971–32 986 030, 60 baserEkson 4: 32 987 544–32 987 846, 303 baserEkson 3: 32 988 083–32 988 129, 47 baserEkson 2: 32 989 759–32 989 895, 137 baserEkson 1: 33 001 567–33 001 628, 62 baser864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 29 kb, og 1 029 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test APTX

17

posisjoner i APTX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29 kb av APTX, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). APTX-genet: aprataxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-genet: aprataxin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aptx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test