Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZFHX3

zinc finger homeobox 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.2-q22.3
Koordinater
Kromosom 16: 72 782 885–73 048 128 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 265,2 kb
Protein
3 703 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
ZNF927, FLJ26184
Tidligere symboler
ATBF1, C16orf47
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268489.10NM_006885.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ZFHX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ZFHX3 står. ZFHX3 og 0 gener i nærheten på kromosom 16, fra 72 415 507 til 73 415 506.Kromosom 1616q22.2-q22.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.372,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 MbZFHX3: 72 782 885–73 048 128, bakover-strengZFHX3Diagram av ZFHX3: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 72 782 885–72 788 848, 5 964 baserEkson 9: 72 793 255–72 798 714, 5 460 baserEkson 8: 72 800 027–72 800 129, 103 baserEkson 7: 72 811 577–72 811 777, 201 baserEkson 6: 72 811 905–72 812 038, 134 baserEkson 5: 72 829 779–72 829 859, 81 baserEkson 4: 72 889 731–72 889 962, 232 baserEkson 3: 72 950 469–72 950 965, 497 baserEkson 2: 72 957 427–72 960 194, 2 768 baserEkson 1: 73 047 752–73 048 128, 377 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,8 kb av genets 265,2 kb, og 11 112 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZFHX3

2

posisjoner i ZFHX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 265,2 kb av ZFHX3, inkludert introner, og ikke bare de 15,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZFHX3-genet: zinc finger homeobox 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zfhx3

Vancouver

Dante Labs. ZFHX3-genet: zinc finger homeobox 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zfhx3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test