Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BICD2

BICD cargo adaptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.31
Koordinater
Kromosom 9: 92 711 363–92 764 833 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 53,5 kb
Protein
855 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0699
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356884.11NM_001003800.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Slik er BICD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der BICD2 står. BICD2 og 14 gener i nærheten på kromosom 9, fra 92 238 098 til 93 238 097.Kromosom 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbIARS1: 92 210 199–92 293 854, bakover-strengIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, bakover-strengNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, fremover-strengCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, bakover-strengOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, bakover-strengOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, bakover-strengASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, bakover-strengECM2IPPK: 92 612 984–92 670 278, bakover-strengIPPKBICD2: 92 711 363–92 764 833, bakover-strengBICD2ZNF484: 92 843 171–92 878 050, bakover-strengZNF484FGD3: 92 947 410–93 036 238, fremover-strengFGD3SUSD3: 93 058 684–93 085 141, fremover-strengSUSD3CARD19: 93 096 153–93 113 284, fremover-strengCARD19NINJ1: 93 121 495–93 134 612, bakover-strengNINJ1WNK2: 93 184 122–93 320 572, fremover-strengWNK2Diagram av BICD2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 92 711 363–92 715 463, 4 101 baserEkson 6: 92 717 797–92 717 948, 152 baserEkson 5: 92 718 539–92 719 582, 1 044 baserEkson 4: 92 720 300–92 720 755, 456 baserEkson 3: 92 722 656–92 722 808, 153 baserEkson 2: 92 729 024–92 729 236, 213 baserEkson 1: 92 764 505–92 764 833, 329 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 53,5 kb, og 2 568 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BICD2

24

posisjoner i BICD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,5 kb av BICD2, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BICD2-genet: BICD cargo adaptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bicd2

Vancouver

Dante Labs. BICD2-genet: BICD cargo adaptor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bicd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test