Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MYL2

myosin light chain 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 9,7 kb
Protein
166 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CMH10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Hypertrofisk kardiomyopati

      • Autosomal dominant

        Ett av 62 gener knyttet til den

        En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        • På ACMGs liste over sekundære funn
        Hva kunnskapen endrer

        Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

    Arv

    Autosomal dominant
    Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

    Slik er MYL2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Varianter med egen side
    Kromosom 12, med en parentes der MYL2 står. MYL2 og 13 gener i nærheten på kromosom 12, fra 110 415 712 til 111 415 711.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, bakover-strengARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, bakover-strengGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, fremover-strengFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, bakover-strengVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, fremover-strengRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, bakover-strengPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, fremover-strengTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, bakover-strengHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, bakover-strengPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, fremover-strengCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, bakover-strengMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, fremover-strengCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakover-strengPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, fremover-strengSH2B3Diagram av MYL2: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 110 910 845–110 911 175, 331 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 110 913 096–110 913 144, 49 baserEkson 5: 110 913 246–110 913 324, 79 baserEkson 4: 110 914 186–110 914 290, 105 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 110 915 715–110 915 790, 76 baserEkson 2: 110 919 104–110 919 193, 90 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 110 920 527–110 920 579, 53 baser76543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 9,7 kb, og 501 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MYL2

    20

    posisjoner i MYL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 9,7 kb av MYL2, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

    Varianter med egen side (5)

    De MYL2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

    VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    G162Ec.485G>AEkson 7110 911 093Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    E22Kc.64G>AEkson 2110 919 133Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    F18Lc.52T>CEkson 2110 919 145Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    R58Qc.173G>AEkson 4110 914 287Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MYL2-genet: myosin light chain 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2-genet: myosin light chain 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myl2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test