Gen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188026↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 353116↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 63,7 kb
- Protein
- 403 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ39378
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RILPL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RILPL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RILPL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 63,7 kb, og 1 212 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RILPL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RILPL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RILPL1-genet: Rab interacting lysosomal protein like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rilpl1
Dante Labs. RILPL1-genet: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rilpl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker