Gen

GFPT1

glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1

Cytogenetisk plassering: 2p13.3
Koordinater: Kromosom 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
Eksoner: 20 eksoner over 67,4 kb
Protein: 699 aminosyrer
Også kjent som: GFAT, GFA, GFAT1
Tidligere symboler: GFPT
MANE Select-transkripsjon: ENST00000357308.9NM_001244710.2
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les GFPT1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Kongenitt myasthent syndrom
- Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)
  Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er GFPT1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 67,4 kb, og 2 100 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GFPT1

posisjoner i GFPT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 67,4 kb av GFPT1, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GFPT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GFPT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 20 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GFPT1-genet: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gfpt1

Vancouver

Dante Labs. GFPT1-genet: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gfpt1

Én test. En livstid med svar.