Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000117528↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5825↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 100,3 kb
- Protein
- 659 aminosyrer
- Også kjent som
- PMP70, ZWS2
- Tidligere symboler
- PXMP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ABCD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ABCD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ABCD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 100,3 kb, og 1 980 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til ABCD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ABCD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ABCD3-genet: ATP binding cassette subfamily D member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abcd3
Dante Labs. ABCD3-genet: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abcd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker