Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SETX

senataxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132 261 356–132 354 986 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 93,6 kb
Protein
2 677 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Tidligere symboler
ALS4, SCAR1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000224140.6NM_015046.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SETX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der SETX står. SETX og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 131 808 171 til 132 808 170.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMED27: 131 842 105–132 079 896, bakover-strengMED27NTNG2: 132 161 020–132 244 528, fremover-strengNTNG2SETX: 132 261 356–132 354 986, bakover-strengSETXTTF1: 132 375 497–132 406 853, bakover-strengTTF1CFAP77: 132 410 043–132 573 319, fremover-strengCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakover-strengDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fremover-strengBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fremover-strengGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakover-strengAK8Diagram av SETX: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 132 261 356–132 264 985, 3 630 baserEkson 25: 132 269 615–132 269 702, 88 baserEkson 24: 132 271 710–132 271 808, 99 baserEkson 23: 132 275 256–132 275 420, 165 baserEkson 22: 132 277 060–132 277 152, 93 baserEkson 21: 132 278 070–132 278 257, 188 baserEkson 20: 132 281 467–132 281 574, 108 baserEkson 19: 132 283 264–132 283 413, 150 baserEkson 18: 132 286 423–132 286 494, 72 baserEkson 17: 132 288 236–132 288 351, 116 baserEkson 16: 132 288 550–132 288 651, 102 baserEkson 15: 132 295 872–132 296 028, 157 baserEkson 14: 132 296 887–132 297 054, 168 baserEkson 13: 132 298 080–132 298 312, 233 baserEkson 12: 132 300 630–132 300 803, 174 baserEkson 11: 132 311 757–132 311 856, 100 baserEkson 10: 132 326 324–132 330 499, 4 176 baserEkson 9: 132 331 052–132 331 139, 88 baserEkson 8: 132 331 277–132 331 448, 172 baserEkson 7: 132 334 608–132 334 727, 120 baserEkson 6: 132 336 296–132 336 515, 220 baserEkson 5: 132 342 690–132 342 799, 110 baserEkson 4: 132 346 261–132 346 471, 211 baserEkson 3: 132 349 252–132 349 435, 184 baserEkson 2: 132 353 649–132 353 755, 107 baserEkson 1: 132 354 917–132 354 986, 70 baser2625201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 93,6 kb, og 8 034 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SETX

86

posisjoner i SETX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 93,6 kb av SETX, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SETX-genet: senataxin. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. SETX-genet: senataxin [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/setx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test