Gen
UNC13A
unc-13 homolog A
- HGNC 23150↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130477↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23025↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
- Eksoner
- 44 eksoner over 87 kb
- Protein
- 1 703 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1032, Munc13-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000519716.7NM_001080421.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UNC13A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UNC13A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UNC13A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10 kb av genets 87 kb, og 5 112 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UNC13A
2
posisjoner i UNC13A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 87 kb av UNC13A, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UNC13A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UNC13A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
Vis 72 egenskaper til
- Axonal spheroids
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased reflex response
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with central sharp waves
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Inappropriate laughter
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb tremor
- Lou Gehrig's disease
- More active than typical
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Psychosis
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Tonic seizure
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Hoffmann sign
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- IQ less than 20
- Muscle twitch
- Paralysis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized muscle weakness
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Vis 18 egenskaper til
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic hemiparesis
- Thoracolumbar scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knee contracture
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Decreased arm strength
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Intrahepatic inclusion bodies
- Poor suck
- Poor swallowing
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UNC13A-genet: unc-13 homolog A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/unc13a
Dante Labs. UNC13A-genet: unc-13 homolog A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/unc13a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker