Gen
DNAJB2
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2
- HGNC 5228(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135924(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3300(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219 279 366–219 286 895 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 7,5 kb
- Protein
- 324 aminosyrer
- Også kjent som
- HSPF3, CMT2T
- Tidligere symboler
- HSJ1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000336576.10NM_006736.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DNAJB2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
- Distal hereditær motorisk nevropati
Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Spinal muskelatrofi
En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling
Slik er DNAJB2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 7,5 kb, og 975 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DNAJB2
22
posisjoner i DNAJB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,5 kb av DNAJB2, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DNAJB2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNAJB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DNAJB2-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajb2
Dante Labs. DNAJB2-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajb2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker