Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNAP25

synaptosome associated protein 25

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.2
Koordinater
Kromosom 20: 10 218 830–10 307 418 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 88,6 kb
Protein
206 aminosyrer
Også kjent som
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
Tidligere symboler
SNAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000254976.7NM_130811.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SNAP25 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der SNAP25 står. SNAP25 og 7 gener i nærheten på kromosom 20, fra 9 763 124 til 10 763 123.Kromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbPAK5: 9 537 370–9 839 076, bakover-strengPAK5ANKEF1: 9 986 126–10 059 414, fremover-strengANKEF1SNAP25: 10 218 830–10 307 418, fremover-strengSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, bakover-strengMKKS: 10 411 653–10 434 236, bakover-streng: 10 411 653–10 434 236, bakover-strengSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, fremover-strengSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 674 396, bakover-strengJAG1Diagram av SNAP25: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 218 830–10 218 977, 148 baserEkson 2: 10 275 429–10 275 563, 135 baserEkson 3: 10 277 685–10 277 726, 42 baserEkson 4: 10 284 724–10 284 772, 49 baserEkson 5: 10 293 161–10 293 278, 118 baserEkson 6: 10 296 925–10 297 050, 126 baserEkson 7: 10 299 268–10 299 412, 145 baserEkson 8: 10 306 129–10 307 418, 1 290 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 88,6 kb, og 621 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SNAP25

26

posisjoner i SNAP25 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 88,6 kb av SNAP25, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SNAP25-genet: synaptosome associated protein 25. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25-genet: synaptosome associated protein 25 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snap25

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test