Gen
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135387↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4076↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p13
- Koordinater
- Kromosom 11: 34 051 731–34 102 610 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 50,9 kb
- Protein
- 709 aminosyrer
- Også kjent som
- caprin-1, RNG105
- Tidligere symboler
- M11S1, GPIAP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CAPRIN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CAPRIN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CAPRIN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 50,9 kb, og 2 130 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CAPRIN1
12
posisjoner i CAPRIN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 50,9 kb av CAPRIN1, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CAPRIN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CAPRIN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Vis 14 egenskaper til
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CAPRIN1-genet: cell cycle associated protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/caprin1
Dante Labs. CAPRIN1-genet: cell cycle associated protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/caprin1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker