Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q35-q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 2 304,2 kb
Protein
1 331 aminosyrer
Også kjent som
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361727.8NM_014141.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CNTNAP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CNTNAP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CNTNAP2 står. CNTNAP2 og 48 gener i nærheten på kromosom 7, fra 143 812 603 til 150 725 196.Kromosom 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, bakover-strengTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, fremover-strengOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, fremover-strengOR6B1: 144 000 320–144 008 793, fremover-strengOR2A5: 144 048 948–144 058 845, fremover-strengOR2A25: 144 069 811–144 075 870, fremover-strengOR2A12: 144 086 278–144 098 953, fremover-strengOR2A2: 144 109 583–144 110 539, fremover-strengOR2A14: 144 123 176–144 131 188, fremover-strengARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, bakover-strengCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, fremover-strengOR2A42: 144 228 244–144 239 605, bakover-strengOR2A7: 144 254 975–144 264 792, bakover-strengCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, bakover-strengOR2A1: 144 312 419–144 322 737, fremover-strengOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, fremover-strengARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, bakover-strengNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, bakover-strengTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, fremover-strengCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, fremover-strengC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, fremover-strengCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, bakover-strengEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, bakover-strengPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, bakover-strengZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, bakover-strengZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, fremover-strengZNF282: 149 195 502–149 226 243, fremover-strengZNF212: 149 239 651–149 255 956, fremover-strengZNF783: 149 262 022–149 297 303, fremover-strengZNF777: 149 429 030–149 461 067, bakover-strengZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, bakover-strengKRABD3: 149 714 781–149 734 934, fremover-strengKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, bakover-strengZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, fremover-strengZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, fremover-strengACTR3C: 150 243 916–150 323 926, bakover-strengACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, fremover-strengLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, bakover-strengRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, fremover-strengREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, fremover-streng: 150 400 702–150 412 470, fremover-strengGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, fremover-strengGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, fremover-strengGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, fremover-strengGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, bakover-strengGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, fremover-strengGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, fremover-strengGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, fremover-strengGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, fremover-strengDiagram av CNTNAP2: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 146 116 801–146 116 973, 173 baserEkson 2: 146 774 271–146 774 381, 111 baserEkson 3: 146 839 711–146 839 904, 194 baserEkson 4: 147 043 907–147 044 054, 148 baserEkson 5: 147 108 147–147 108 350, 204 baserEkson 6: 147 120 979–147 121 163, 185 baserEkson 7: 147 128 693–147 128 836, 144 baserEkson 8: 147 132 245–147 132 509, 265 baserEkson 9: 147 300 141–147 300 290, 150 baserEkson 10: 147 395 609–147 395 780, 172 baserEkson 11: 147 485 935–147 486 041, 107 baserEkson 12: 147 562 138–147 562 257, 120 baserEkson 13: 147 639 106–147 639 306, 201 baserEkson 14: 147 903 565–147 903 721, 157 baserEkson 15: 147 977 862–147 977 989, 128 baserEkson 16: 148 118 118–148 118 288, 171 baserEkson 17: 148 147 491–148 147 709, 219 baserEkson 18: 148 172 242–148 172 478, 237 baserEkson 19: 148 217 288–148 217 524, 237 baserEkson 20: 148 229 646–148 229 779, 134 baserEkson 21: 148 267 033–148 267 126, 94 baserEkson 22: 148 383 649–148 383 888, 240 baserEkson 23: 148 409 391–148 409 471, 81 baserEkson 24: 148 415 417–148 420 998, 5 582 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,5 kb av genets 2 304,2 kb, og 3 996 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNTNAP2

79

posisjoner i CNTNAP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2 304,2 kb av CNTNAP2, inkludert introner, og ikke bare de 9,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNTNAP2-genet: contactin associated protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP2-genet: contactin associated protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cntnap2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test