Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 388 493–23 453 189 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 64,7 kb
Protein
770 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307149.10NM_153603.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er COG7 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der COG7 står. COG7 og 14 gener i nærheten på kromosom 16, fra 22 920 841 til 23 920 840.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, fremover-strengHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, bakover-strengUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, fremover-strengSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, fremover-strengSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 189, bakover-strengCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakover-strengGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakover-strengEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, fremover-strengUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakover-strengNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, bakover-strengPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, fremover-strengDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, fremover-strengPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakover-strengERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, fremover-strengCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, fremover-strengPRKCBDiagram av COG7: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 23 388 493–23 389 086, 594 baserEkson 16: 23 392 380–23 392 523, 144 baserEkson 15: 23 393 233–23 393 347, 115 baserEkson 14: 23 398 046–23 398 129, 84 baserEkson 13: 23 403 694–23 403 834, 141 baserEkson 12: 23 406 076–23 406 262, 187 baserEkson 11: 23 410 295–23 410 360, 66 baserEkson 10: 23 413 448–23 413 564, 117 baserEkson 9: 23 416 967–23 417 121, 155 baserEkson 8: 23 418 700–23 418 827, 128 baserEkson 7: 23 424 749–23 424 947, 199 baserEkson 6: 23 433 545–23 433 667, 123 baserEkson 5: 23 434 636–23 434 718, 83 baserEkson 4: 23 442 477–23 442 645, 169 baserEkson 3: 23 445 048–23 445 164, 117 baserEkson 2: 23 445 813–23 445 961, 149 baserEkson 1: 23 452 826–23 453 189, 364 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 64,7 kb, og 2 313 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test COG7

    30

    posisjoner i COG7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 64,7 kb av COG7, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG7-genet: component of oligomeric golgi complex 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. COG7-genet: component of oligomeric golgi complex 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cog7

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test