Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 155,8 kb
Protein
377 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356607.9NM_004565.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommer

    • Peroksisombiogenesesykdommer (Zellweger-spekteret og rhizomelisk kondrodysplasi med punktformede kalkavleiringer)Autosomal recessiv

      Endringer i et hvilket som helst av mer enn et dusin PEX-gener, oftest PEX1, påvirker hjernen, leveren, nyrene, beinene, øynene og hørselen. Alvorlighetsgraden varierer fra livstruende sykdom i spedbarnsalderen til mildere syns-, hørsels- og læringsvansker.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av lever-, binyre-, syns- og hørselsfunksjon, tilskudd der det er hensiktsmessig, og bærertesting for slektninger.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PEX14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PEX14 står. PEX14 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 10 052 854 til 11 052 853.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, fremover-strengUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, fremover-strengKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, fremover-strengPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, fremover-strengCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, fremover-strengCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, fremover-strengCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, bakover-strengDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, fremover-strengPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, bakover-strengCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, bakover-strengCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, fremover-strengTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, bakover-strengMASP2Diagram av PEX14: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 10 474 950–10 475 002, 53 baserEkson 2: 10 495 274–10 495 321, 48 baserEkson 3: 10 536 213–10 536 297, 85 baserEkson 4: 10 599 238–10 599 366, 129 baserEkson 5: 10 618 332–10 618 417, 86 baserEkson 6: 10 623 019–10 623 121, 103 baserEkson 7: 10 624 340–10 624 437, 98 baserEkson 8: 10 627 272–10 627 363, 92 baserEkson 9: 10 629 531–10 630 758, 1 228 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 155,8 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PEX14

7

posisjoner i PEX14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 155,8 kb av PEX14, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PEX14-genet: peroxisomal biogenesis factor 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. PEX14-genet: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pex14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test