Gen
LAMA2
laminin subunit alpha 2
- HGNC 6482↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000196569↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3908↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q22.33
- Koordinater
- Kromosom 6: 128 883 138–129 516 566 (GRCh38)
- Eksoner
- 65 eksoner over 633,4 kb
- Protein
- 3 122 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Tidligere symboler
- LAMM
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- Lokustype
- gene with protein product
Les LAMA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødte muskeldystrofier
- LAMA2-relatert muskeldystrofiAutosomal recessiv
En muskeldystrofi forårsaket av varianter i LAMA2 (merosin), som vanligvis debuterer i spedbarnsalderen med markert svakhet og redusert muskeltonus.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Gördelmuskeldystrofi
Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er LAMA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,7 kb av genets 633,4 kb, og 9 369 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LAMA2
928
posisjoner i LAMA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 633,4 kb av LAMA2, inkludert introner, og ikke bare de 9,7 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeler 2 tilstander
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeler 2 tilstander
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDeler 2 tilstander
- DAG1dystroglycan 1Deler 2 tilstander
- FKRPfukutin related proteinDeler 2 tilstander
- FKTNfukutinDeler 2 tilstander
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeler 2 tilstander
- POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deler 2 tilstander
- SNUPNsnurportin 1Deler 2 tilstander
- ANO5anoctamin 5Deler 1 tilstand
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Deler 1 tilstand
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til LAMA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LAMA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
Vis 16 egenskaper til
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
Vis 15 egenskaper til
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LAMA2-genet: laminin subunit alpha 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2-genet: laminin subunit alpha 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lama2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker