Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EGR2

early growth response 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q21.3
Koordinater
Kromosom 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,4 kb
Protein
476 aminosyrer
Tidligere symboler
KROX20
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er EGR2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 10, med en parentes der EGR2 står. EGR2 og 5 gener i nærheten på kromosom 10, fra 62 314 181 til 63 314 180.Kromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, fremover-strengZNF365: 62 374 192–62 672 011, fremover-strengADO: 62 804 720–62 808 479, fremover-strengADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, bakover-strengEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, fremover-strengNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, bakover-strengJMJD1CDiagram av EGR2: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 62 811 996–62 814 468, 2 473 baserEkson 1: 62 815 861–62 816 366, 506 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 4,4 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test EGR2

    15

    posisjoner i EGR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 4,4 kb av EGR2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). EGR2-genet: early growth response 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-genet: early growth response 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/egr2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test