Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNM2

dynamin 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 113,8 kb
Protein
870 aminosyrer
Også kjent som
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Sentronukleær myopati (inkludert X-bundet myotubulær myopati)

      Medfødte myopatier med sentralt plasserte cellekjerner i muskelfibrene, forårsaket av MTM1, DNM2, BIN1 og andre gener; den X-bundne myotubulære formen (MTM1) er ofte alvorlig hos gutter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Ett av 62 gener knyttet til den

      En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

Slik er DNM2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 19, med en parentes der DNM2 står. DNM2 og 32 gener i nærheten på kromosom 19, fra 10 274 991 til 11 274 990.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, fremover-strengICAM4: 10 286 946–10 288 522, fremover-strengICAM5: 10 289 940–10 296 778, fremover-strengZGLP1: 10 304 803–10 309 880, bakover-strengFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, bakover-strengFDX2: 10 309 898–10 316 026, bakover-strengFDX2: 10 315 471–10 320 678, bakover-strengRAVER1: 10 316 212–10 333 548, bakover-strengRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, bakover-strengICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, bakover-strengTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, bakover-strengCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, fremover-strengPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, bakover-strengKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, bakover-strengS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fremover-strengATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, bakover-strengKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, bakover-strengCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, bakover-strengAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fremover-strengSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fremover-strengILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fremover-strengQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, fremover-strengDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, bakover-strengTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, fremover-strengC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, fremover-strengCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, bakover-strengYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, fremover-strengTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, fremover-strengSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, fremover-strengLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, bakover-strengSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, bakover-strengKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, bakover-strengDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, fremover-strengANGPTL8Diagram av DNM2: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 10 718 079–10 718 403, 325 baserEkson 2: 10 759 738–10 759 811, 74 baserEkson 3: 10 772 479–10 772 628, 150 baserEkson 4: 10 775 703–10 775 906, 204 baserEkson 5: 10 777 118–10 777 216, 99 baserEkson 6: 10 782 960–10 783 120, 161 baserEkson 7: 10 786 564–10 786 706, 143 baserEkson 8: 10 793 720–10 793 855, 136 baser. 3 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 10 795 372–10 795 439, 68 baserEkson 10: 10 797 380–10 797 518, 139 baserEkson 11: 10 798 486–10 798 572, 87 baser. 1 variant med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 10 802 288–10 802 358, 71 baserEkson 13: 10 805 916–10 805 967, 52 baserEkson 14: 10 808 569–10 808 580, 12 baserEkson 15: 10 812 264–10 812 377, 114 baser. 3 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 10 819 980–10 820 089, 110 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 10 823 788–10 823 899, 112 baser. 3 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 10 825 057–10 825 221, 165 baser. 1 variant med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 10 829 036–10 829 268, 233 baserEkson 20: 10 830 127–10 830 378, 252 baserEkson 21: 10 830 978–10 831 903, 926 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 113,8 kb, og 2 613 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNM2

28

posisjoner i DNM2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 113,8 kb av DNM2, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De DNM2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A618Tc.1852G>AEkson 1710 823 858Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D614Nc.1840G>AEkson 1710 823 846Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E368Kc.1102G>AEkson 810 793 829Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E560Kc.1678G>AEkson 1610 819 986Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E650Kc.1948G>AEkson 1810 825 111Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R369Qc.1106G>AEkson 810 793 833Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R369Wc.1105C>TEkson 810 793 832Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R465Wc.1393C>TEkson 1110 798 543Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R522Cc.1564C>TEkson 1510 812 270Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R522Hc.1565G>AEkson 1510 812 271Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 12 DNM2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNM2-genet: dynamin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-genet: dynamin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnm2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test