Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SYNE1

spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q25.2
Koordinater
Kromosom 6: 152 121 687–152 637 362 (GRCh38)
Eksoner
146 eksoner over 515,7 kb
Protein
8 797 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SYNE-1B, KIAA0796, 8B, Nesprin-1, enaptin, MYNE1, CPG2, dJ45H2.2, SCAR8, ARCA1, Nesp1
Tidligere symboler
C6orf98
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367255.10NM_182961.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SYNE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SYNE1 står. SYNE1 og 7 gener i nærheten på kromosom 6, fra 151 606 011 til 153 153 038.Kromosom 66q25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 MbCCDC170: 151 493 754–151 621 193, fremover-strengCCDC170ESR1: 151 651 284–152 129 619, fremover-strengESR1SYNE1: 152 121 687–152 637 362, bakover-strengSYNE1MYCT1: 152 697 889–152 724 585, fremover-strengMYCT1VIP: 152 746 498–152 760 674, fremover-strengVIPFBXO5: 152 970 519–152 983 599, bakover-strengFBXO5MTRF1L: 152 987 362–153 002 802, bakover-strengMTRF1LRGS17: 153 004 449–153 131 306, bakover-strengRGS17Diagram av SYNE1: 146 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 146: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 143: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 142: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 141: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 140: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 138: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 137: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 136: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 134: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 133: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 130: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 129: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 128: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 127: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 126: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 125: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 123: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 120: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 119: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 118: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 117: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 115: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 111: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 110: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 109: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 108: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 107: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 106: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 105: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 104: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 101: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 99: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 98: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 96: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 95: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 94: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 93: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 92: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 91: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 88: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 86: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 84: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 83: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 82: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 79: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 78: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 77: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 72: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 70: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 67: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 65: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 64: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 63: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 60: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 58: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 146: 152 121 687–152 122 676, 990 baserEkson 145: 152 130 720–152 130 778, 59 baserEkson 144: 152 132 122–152 132 214, 93 baserEkson 143: 152 133 276–152 133 488, 213 baserEkson 142: 152 135 104–152 135 232, 129 baserEkson 141: 152 136 618–152 136 818, 201 baserEkson 140: 152 139 950–152 140 161, 212 baserEkson 139: 152 141 203–152 141 329, 127 baserEkson 138: 152 143 623–152 143 765, 143 baserEkson 137: 152 148 045–152 148 378, 334 baserEkson 136: 152 149 477–152 149 668, 192 baserEkson 135: 152 151 553–152 151 690, 138 baserEkson 134: 152 151 959–152 152 141, 183 baserEkson 133: 152 154 892–152 155 042, 151 baserEkson 132: 152 155 910–152 156 097, 188 baserEkson 131: 152 164 163–152 164 325, 163 baserEkson 130: 152 176 394–152 176 560, 167 baserEkson 129: 152 180 136–152 180 294, 159 baserEkson 128: 152 189 252–152 189 407, 156 baserEkson 127: 152 201 824–152 201 949, 126 baserEkson 126: 152 206 168–152 206 362, 195 baserEkson 125: 152 207 972–152 208 206, 235 baserEkson 124: 152 211 494–152 211 588, 95 baserEkson 123: 152 213 612–152 213 759, 148 baserEkson 122: 152 214 906–152 215 060, 155 baserEkson 121: 152 218 257–152 218 403, 147 baserEkson 120: 152 219 003–152 219 185, 183 baserEkson 119: 152 220 842–152 221 046, 205 baserEkson 118: 152 221 426–152 221 559, 134 baserEkson 117: 152 224 494–152 224 664, 171 baserEkson 116: 152 225 721–152 225 876, 156 baserEkson 115: 152 230 547–152 230 702, 156 baserEkson 114: 152 231 391–152 231 567, 177 baserEkson 113: 152 232 116–152 232 265, 150 baserEkson 112: 152 233 781–152 233 963, 183 baserEkson 111: 152 234 668–152 234 800, 133 baserEkson 110: 152 236 107–152 236 303, 197 baserEkson 109: 152 236 817–152 236 948, 132 baserEkson 108: 152 239 533–152 239 706, 174 baserEkson 107: 152 242 240–152 242 440, 201 baserEkson 106: 152 244 537–152 244 656, 120 baserEkson 105: 152 249 161–152 249 262, 102 baserEkson 104: 152 254 880–152 255 089, 210 baserEkson 103: 152 255 591–152 255 746, 156 baserEkson 102: 152 256 634–152 256 765, 132 baserEkson 101: 152 262 032–152 262 188, 157 baserEkson 100: 152 268 056–152 268 165, 110 baserEkson 99: 152 269 155–152 269 286, 132 baserEkson 98: 152 278 089–152 278 280, 192 baserEkson 97: 152 281 807–152 281 980, 174 baserEkson 96: 152 283 978–152 284 172, 195 baserEkson 95: 152 293 588–152 293 749, 162 baserEkson 94: 152 293 960–152 294 127, 168 baserEkson 93: 152 300 641–152 300 781, 141 baserEkson 92: 152 301 869–152 302 063, 195 baserEkson 91: 152 308 489–152 308 632, 144 baserEkson 90: 152 309 835–152 310 017, 183 baserEkson 89: 152 310 396–152 310 518, 123 baserEkson 88: 152 310 688–152 310 873, 186 baserEkson 87: 152 316 849–152 316 986, 138 baserEkson 86: 152 318 081–152 318 263, 183 baserEkson 85: 152 318 863–152 319 015, 153 baserEkson 84: 152 321 238–152 321 390, 153 baserEkson 83: 152 321 721–152 321 886, 166 baserEkson 82: 152 323 478–152 323 737, 260 baserEkson 81: 152 325 084–152 325 302, 219 baserEkson 80: 152 325 958–152 326 102, 145 baserEkson 79: 152 326 296–152 326 633, 338 baserEkson 78: 152 329 730–152 331 890, 2 161 baserEkson 77: 152 334 008–152 334 273, 266 baserEkson 76: 152 336 841–152 337 017, 177 baserEkson 75: 152 339 241–152 339 366, 126 baserEkson 74: 152 344 081–152 344 227, 147 baserEkson 73: 152 347 059–152 347 235, 177 baserEkson 72: 152 350 168–152 350 335, 168 baserEkson 71: 152 350 618–152 350 770, 153 baserEkson 70: 152 352 027–152 352 353, 327 baserEkson 69: 152 353 263–152 353 433, 171 baserEkson 68: 152 353 589–152 353 744, 156 baserEkson 67: 152 354 659–152 354 976, 318 baserEkson 66: 152 358 373–152 358 537, 165 baserEkson 65: 152 359 315–152 359 458, 144 baserEkson 64: 152 362 170–152 362 323, 154 baserEkson 63: 152 364 847–152 365 019, 173 baserEkson 62: 152 367 218–152 367 382, 165 baserEkson 61: 152 368 972–152 369 127, 156 baserEkson 60: 152 369 471–152 369 614, 144 baserEkson 59: 152 373 037–152 373 219, 183 baserEkson 58: 152 376 381–152 376 558, 178 baserEkson 57: 152 376 776–152 376 912, 137 baserEkson 56: 152 381 006–152 381 362, 357 baserEkson 55: 152 385 674–152 385 838, 165 baserEkson 54: 152 387 072–152 387 381, 310 baserEkson 53: 152 390 280–152 390 452, 173 baserEkson 52: 152 391 277–152 391 568, 292 baserEkson 51: 152 395 516–152 395 671, 156 baserEkson 50: 152 396 775–152 396 980, 206 baserEkson 49: 152 398 619–152 398 731, 113 baserEkson 48: 152 399 616–152 399 823, 208 baserEkson 47: 152 401 138–152 401 341, 204 baserEkson 46: 152 404 213–152 404 314, 102 baserEkson 45: 152 407 014–152 407 196, 183 baserEkson 44: 152 409 068–152 409 226, 159 baserEkson 43: 152 409 559–152 409 709, 151 baserEkson 42: 152 413 352–152 413 531, 180 baserEkson 41: 152 416 387–152 417 015, 629 baserEkson 40: 152 419 569–152 419 722, 154 baserEkson 39: 152 425 381–152 425 547, 167 baserEkson 38: 152 427 693–152 427 816, 124 baserEkson 37: 152 428 205–152 428 392, 188 baserEkson 36: 152 430 112–152 430 210, 99 baserEkson 35: 152 430 482–152 430 709, 228 baserEkson 34: 152 433 795–152 433 945, 151 baserEkson 33: 152 435 941–152 436 101, 161 baserEkson 32: 152 441 130–152 441 270, 141 baserEkson 31: 152 442 075–152 442 245, 171 baserEkson 30: 152 444 411–152 444 578, 168 baserEkson 29: 152 447 458–152 447 622, 165 baserEkson 28: 152 449 533–152 449 641, 109 baserEkson 27: 152 450 625–152 450 833, 209 baserEkson 26: 152 451 047–152 451 205, 159 baserEkson 25: 152 453 586–152 453 720, 135 baserEkson 24: 152 455 426–152 455 590, 165 baserEkson 23: 152 455 886–152 456 044, 159 baserEkson 22: 152 458 757–152 458 930, 174 baserEkson 21: 152 461 597–152 461 740, 144 baserEkson 20: 152 462 738–152 462 890, 153 baserEkson 19: 152 463 353–152 463 517, 165 baserEkson 18: 152 465 258–152 465 460, 203 baserEkson 17: 152 465 982–152 466 078, 97 baserEkson 16: 152 471 597–152 471 765, 169 baserEkson 15: 152 472 301–152 472 413, 113 baserEkson 14: 152 483 085–152 483 249, 165 baserEkson 13: 152 484 835–152 484 972, 138 baserEkson 12: 152 488 396–152 488 503, 108 baserEkson 11: 152 498 742–152 498 792, 51 baserEkson 10: 152 502 633–152 502 742, 110 baserEkson 9: 152 505 201–152 505 397, 197 baserEkson 8: 152 510 193–152 510 371, 179 baserEkson 7: 152 511 011–152 511 103, 93 baserEkson 6: 152 520 459–152 520 542, 84 baserEkson 5: 152 526 080–152 526 175, 96 baserEkson 4: 152 539 960–152 540 021, 62 baserEkson 3: 152 628 265–152 628 554, 290 baserEkson 2: 152 636 638–152 636 805, 168 baserEkson 1: 152 637 189–152 637 362, 174 baser14614013012011010090807060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 27,7 kb av genets 515,7 kb, og 26 394 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SYNE1

242

posisjoner i SYNE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 515,7 kb av SYNE1, inkludert introner, og ikke bare de 27,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SYNE1-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syne1

Vancouver

Dante Labs. SYNE1-genet: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syne1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test