Gen
KIF1B
kinesin family member 1B
- HGNC 16636↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054523↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23095↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 10 210 570–10 381 603 (GRCh38)
- Eksoner
- 49 eksoner over 171 kb
- Protein
- 1 816 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0591, KLP, HMSNII
- Tidligere symboler
- CMT2A, CMT2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000676179.1NM_001365951.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KIF1B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KIF1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KIF1B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,9 kb av genets 171 kb, og 5 451 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KIF1B
2
posisjoner i KIF1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 171 kb av KIF1B, inkludert introner, og ikke bare de 10,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KIF1B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIF1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral axonal neuropathy
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
- Tremor
- Absent reflexes
Vis 15 egenskaper til
- Ataxia
- Axonal degeneration/regeneration
- Cancer of early nerve cells
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Ganglioneuroblastoma
- Ganglioneuroma
- High stepping
- Jerking
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Peripheral neuropathy
- Pressure on spinal cord
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KIF1B-genet: kinesin family member 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif1b
Dante Labs. KIF1B-genet: kinesin family member 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif1b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker