Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 207,8 kb
Protein
169 aminosyrer
Også kjent som
B17.2L, MMTN, mimitin
Tidligere symboler
NDUFA12L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFAF2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der NDUFAF2 står. NDUFAF2 og 5 gener i nærheten på kromosom 5, fra 60 549 116 til 61 549 115.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, bakover-strengDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, bakover-strengELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, bakover-strengERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, fremover-strengNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, bakover-strengSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, fremover-strengZSWIM6Diagram av NDUFAF2: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 60 945 205–60 945 382, 178 baserEkson 2: 61 073 125–61 073 214, 90 baserEkson 3: 61 098 992–61 099 032, 41 baserEkson 4: 61 152 704–61 153 026, 323 baser12345′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 207,8 kb, og 510 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFAF2

    14

    posisjoner i NDUFAF2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    4 av dem (29 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsekvensering dekker alle 207,8 kb av NDUFAF2, inkludert introner, og ikke bare de 0,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufaf2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test