Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 648 kb
Protein
756 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0609
Tidligere symboler
LARGE
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LARGE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der LARGE1 står. LARGE1 og 2 gener i nærheten på kromosom 22, fra 32 624 541 til 34 568 444.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, bakover-strengSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, fremover-strengTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, bakover-strengLARGE1Diagram av LARGE1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 33 272 509–33 274 624, 2 116 baserEkson 14: 33 277 060–33 277 255, 196 baserEkson 13: 33 283 202–33 283 348, 147 baserEkson 12: 33 304 229–33 304 507, 279 baserEkson 11: 33 316 085–33 316 248, 164 baserEkson 10: 33 337 646–33 337 801, 156 baserEkson 9: 33 381 919–33 382 044, 126 baserEkson 8: 33 384 192–33 384 304, 113 baserEkson 7: 33 432 161–33 432 265, 105 baserEkson 6: 33 564 848–33 565 019, 172 baserEkson 5: 33 604 435–33 604 558, 124 baserEkson 4: 33 626 244–33 626 326, 83 baserEkson 3: 33 650 367–33 650 668, 302 baserEkson 2: 33 761 371–33 761 558, 188 baserEkson 1: 33 919 995–33 920 476, 482 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 648 kb, og 2 271 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LARGE1

29

posisjoner i LARGE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 648 kb av LARGE1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LARGE1-genet: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-genet: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/large1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test