Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q33.3-q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 52 kb
Protein
723 aminosyrer
Også kjent som
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

      • Ett av 62 gener knyttet til den

        En gruppe arvelige perifere nevropatier som gir progressiv svakhet og atrofi i de distale musklene og tap av sensibilitet, hovedsakelig i føtter og hender.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Genetisk veiledning, undertypespesifikk oppfølging, fysioterapi, ortopediske hjelpemidler, unngåelse av nevrotoksiske legemidler, genspesifikke kliniske studier, overvåking for tilknyttede symptomer

    Slik er LRSAM1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der LRSAM1 står. LRSAM1 og 23 gener i nærheten på kromosom 9, fra 126 977 505 til 127 977 504.Kromosom 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, fremover-strengRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, bakover-strengANGPTL2GARNL3: 127 224 265–127 393 683, fremover-strengGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fremover-strengSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fremover-strengZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakover-strengRPL12LRSAM1: 127 451 510–127 503 499, fremover-strengLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakover-strengNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, fremover-strengSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakover-strengPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, fremover-strengCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengDiagram av LRSAM1: 26 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 127 451 510–127 451 669, 160 baserEkson 2: 127 451 929–127 452 084, 156 baserEkson 3: 127 454 496–127 454 599, 104 baserEkson 4: 127 454 998–127 455 054, 57 baserEkson 5: 127 455 576–127 455 620, 45 baserEkson 6: 127 457 316–127 457 393, 78 baserEkson 7: 127 459 003–127 459 071, 69 baserEkson 8: 127 461 173–127 461 257, 85 baserEkson 9: 127 462 252–127 462 373, 122 baserEkson 10: 127 467 740–127 467 830, 91 baserEkson 11: 127 473 801–127 473 931, 131 baserEkson 12: 127 478 934–127 478 963, 30 baserEkson 13: 127 479 383–127 479 505, 123 baserEkson 14: 127 479 839–127 479 978, 140 baserEkson 15: 127 481 183–127 481 227, 45 baserEkson 16: 127 482 950–127 483 020, 71 baserEkson 17: 127 485 736–127 485 835, 100 baserEkson 18: 127 487 676–127 487 763, 88 baserEkson 19: 127 489 444–127 489 518, 75 baserEkson 20: 127 491 215–127 491 295, 81 baserEkson 21: 127 492 802–127 492 897, 96 baserEkson 22: 127 495 320–127 495 418, 99 baserEkson 23: 127 495 964–127 496 095, 132 baserEkson 24: 127 497 253–127 497 334, 82 baserEkson 25: 127 501 010–127 501 143, 134 baserEkson 26: 127 502 774–127 503 499, 726 baser1510152025265′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 52 kb, og 2 172 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test LRSAM1

    79

    posisjoner i LRSAM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 52 kb av LRSAM1, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). LRSAM1-genet: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1-genet: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrsam1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test