Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PAX7

paired box 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 18 630 846–18 748 866 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 118 kb
Protein
505 aminosyrer
Også kjent som
Hup1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PAX7 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PAX7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PAX7 står. PAX7 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 18 189 856 til 19 189 855.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18 107 490–18 378 483, fremover-strengIGSF21KLHDC7A: 18 480 930–18 485 974, fremover-strengKLHDC7APAX7: 18 630 846–18 748 866, fremover-strengPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, bakover-strengTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, bakover-strengALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, bakover-strengIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, bakover-strengUBR4Diagram av PAX7: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 18 630 846–18 631 688, 843 baserEkson 2: 18 634 303–18 634 538, 236 baserEkson 3: 18 635 111–18 635 240, 130 baserEkson 4: 18 636 237–18 636 371, 135 baserEkson 5: 18 691 754–18 691 953, 200 baserEkson 6: 18 700 653–18 700 818, 166 baserEkson 7: 18 703 094–18 703 296, 203 baserEkson 8: 18 735 632–18 735 878, 247 baserEkson 9: 18 744 814–18 748 866, 4 053 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 118 kb, og 1 518 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PAX7

3

posisjoner i PAX7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 118 kb av PAX7, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX7-genet: paired box 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. PAX7-genet: paired box 7 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test