Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q11.23
Koordinater
Kromosom 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 84,7 kb
Protein
1 493 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CSB, RAD26, ARMD5
Tidligere symboler
CKN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355832.10NM_000124.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der ERCC6 står. ERCC6 og 13 gener i nærheten på kromosom 10, fra 48 996 796 til 49 996 795.Kromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, bakover-strengVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, bakover-strengFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, bakover-strengTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, fremover-strengC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, bakover-strengDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, bakover-strengERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, fremover-strengCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, fremover-strengSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, fremover-strengC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, bakover-strengOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, bakover-strengPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, fremover-strengTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, fremover-strengTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, fremover-strengAGAP6Diagram av ERCC6: 21 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 49 454 470–49 459 234, 4 765 baserEkson 20: 49 460 373–49 460 451, 79 baserEkson 19: 49 461 352–49 461 556, 205 baserEkson 18: 49 470 182–49 470 889, 708 baserEkson 17: 49 470 975–49 471 120, 146 baserEkson 16: 49 472 376–49 472 470, 95 baserEkson 15: 49 472 909–49 473 028, 120 baserEkson 14: 49 473 477–49 473 587, 111 baserEkson 13: 49 474 027–49 474 242, 216 baserEkson 12: 49 476 215–49 476 310, 96 baserEkson 11: 49 478 354–49 478 470, 117 baserEkson 10: 49 482 687–49 482 863, 177 baserEkson 9: 49 483 346–49 483 516, 171 baserEkson 8: 49 493 117–49 493 252, 136 baserEkson 7: 49 500 538–49 500 696, 159 baserEkson 6: 49 505 884–49 506 012, 129 baserEkson 5: 49 524 033–49 524 777, 745 baserEkson 4: 49 528 417–49 528 525, 109 baserEkson 3: 49 530 720–49 530 840, 121 baserEkson 2: 49 532 543–49 532 978, 436 baserEkson 1: 49 538 962–49 539 121, 160 baser21201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 84,7 kb, og 4 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC6

226

posisjoner i ERCC6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (3,1 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (7 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,7 kb av ERCC6, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC6-genet: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. ERCC6-genet: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test