Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 765 834–23 767 972 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,1 kb
Protein
142 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
N27C7-4, MIX17A
Tidligere symboler
C22orf16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Frontotemporal demens

    • Frontotemporal demens og/eller amyotrofisk lateral skleroseAutosomal dominant

      Samlebegrep for det genetiske spekteret av frontotemporal demens og ALS, inkludert former forårsaket av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 og andre gener.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe sykdommer preget av degenerasjon av fremre hornceller i ryggmargen, som fører til progressiv muskelsvakhet og muskelatrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicing-modifikator (risdiplam), støttende behandling

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CHCHD10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 22, med en parentes der CHCHD10 står. CHCHD10 og 21 gener i nærheten på kromosom 22, fra 23 266 903 til 24 266 902.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, fremover-strengBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, bakover-strengIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakover-strengDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, fremover-strengRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakover-strengVPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakover-strengVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, fremover-strengC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 972, bakover-strengCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, fremover-strengMMP11SMARCB1: 23 786 931–23 838 009, fremover-strengDERL3: 23 834 503–23 839 131, bakover-strengDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fremover-strengSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fremover-strengDDT: 23 891 180–23 980 544, bakover-strengDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, fremover-strengMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakover-strengGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fremover-strengDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fremover-strengGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakover-strengCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fremover-strengCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fremover-strengSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakover-strengGGT5Diagram av CHCHD10: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 23 765 834–23 766 026, 193 baserEkson 3: 23 766 128–23 766 275, 148 baserEkson 2: 23 767 374–23 767 593, 220 baserEkson 1: 23 767 834–23 767 972, 139 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 2,1 kb, og 429 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHCHD10

4

posisjoner i CHCHD10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,1 kb av CHCHD10, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHCHD10-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10-genet: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chchd10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test