Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNTN1

contactin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 40 692 439–41 072 415 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 380 kb
Protein
1 018 aminosyrer
Også kjent som
F3, GP135
MANE Select-transkripsjon
ENST00000551295.7NM_001843.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CNTN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CNTN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der CNTN1 står. CNTN1 og 3 gener i nærheten på kromosom 12, fra 40 312 462 til 41 452 392.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 MbLRRK2: 40 196 744–40 369 285, fremover-strengLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, fremover-strengMUC19CNTN1: 40 692 439–41 072 415, fremover-strengCNTN1PDZRN4: 41 188 234–41 574 745, fremover-strengPDZRN4Diagram av CNTN1: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 692 439–40 692 592, 154 baserEkson 2: 40 908 357–40 908 493, 137 baserEkson 3: 40 910 073–40 910 105, 33 baserEkson 4: 40 918 639–40 918 771, 133 baserEkson 5: 40 922 256–40 922 428, 173 baserEkson 6: 40 924 557–40 924 652, 96 baserEkson 7: 40 929 796–40 930 002, 207 baserEkson 8: 40 933 461–40 933 560, 100 baserEkson 9: 40 933 697–40 933 878, 182 baserEkson 10: 40 936 781–40 936 905, 125 baserEkson 11: 40 937 570–40 937 687, 118 baserEkson 12: 40 939 335–40 939 485, 151 baserEkson 13: 40 943 597–40 943 724, 128 baserEkson 14: 40 943 995–40 944 170, 176 baserEkson 15: 40 959 114–40 959 234, 121 baserEkson 16: 40 980 909–40 981 067, 159 baserEkson 17: 40 993 120–40 993 269, 150 baserEkson 18: 41 014 228–41 014 298, 71 baserEkson 19: 41 016 682–41 016 916, 235 baserEkson 20: 41 020 337–41 020 440, 104 baserEkson 21: 41 025 150–41 025 336, 187 baserEkson 22: 41 027 857–41 027 969, 113 baserEkson 23: 41 029 063–41 029 219, 157 baserEkson 24: 41 069 959–41 072 415, 2 457 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 380 kb, og 3 057 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNTN1

21

posisjoner i CNTN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 380 kb av CNTN1, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNTN1-genet: contactin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cntn1

Vancouver

Dante Labs. CNTN1-genet: contactin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cntn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test