Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.33
Koordinater
Kromosom 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 158,9 kb
Protein
2 382 aminosyrer
Også kjent som
HSAN2, PPP1R167
Tidligere symboler
PRKWNK1, HSN2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000315939.11NM_018979.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

  • Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Pseudohypoaldosteronisme type 2 (Gordons syndrom)Autosomal dominant

      En tilstand forårsaket av endringer i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3, som gir høyt blodtrykk med høyt kalium og syreopphopning i blodet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette peker mot tiazidiuretika, som vanligvis korrigerer både blodtrykket og kaliumnivået.

Slik er WNK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der WNK1 står. WNK1 og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 332 016 til 1 332 015.Kromosom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, bakover-strengKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, fremover-strengCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, fremover-strengB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, bakover-strengNINJ2WNK1: 752 579–911 452, fremover-strengWNK1RAD52: 910 870–990 053, bakover-strengRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, fremover-strengERC1Diagram av WNK1: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 752 579–754 324, 1 746 baserEkson 2: 813 642–813 814, 173 baserEkson 3: 827 042–827 262, 221 baserEkson 4: 830 003–830 160, 158 baserEkson 5: 857 161–857 249, 89 baserEkson 6: 859 245–859 464, 220 baserEkson 7: 861 013–861 343, 331 baserEkson 8: 862 083–862 270, 188 baserEkson 9: 871 265–871 348, 84 baserEkson 10: 878 212–878 361, 150 baserEkson 11: 879 573–880 031, 459 baserEkson 12: 880 721–880 999, 279 baserEkson 13: 881 692–881 789, 98 baserEkson 14: 881 911–882 073, 163 baserEkson 15: 882 943–883 059, 117 baserEkson 16: 883 395–883 568, 174 baserEkson 17: 883 774–883 831, 58 baserEkson 18: 884 121–884 243, 123 baserEkson 19: 884 649–886 084, 1 436 baserEkson 20: 887 221–887 304, 84 baserEkson 21: 889 140–889 223, 84 baserEkson 22: 890 453–890 513, 61 baserEkson 23: 894 562–894 635, 74 baserEkson 24: 896 071–896 732, 662 baserEkson 25: 897 479–897 681, 203 baserEkson 26: 900 476–900 670, 195 baserEkson 27: 907 847–908 034, 188 baserEkson 28: 908 475–911 452, 2 978 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 158,9 kb, og 7 149 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av WNK1

52

posisjoner i WNK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 158,9 kb av WNK1, inkludert introner, ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til WNK1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WNK1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WNK1-genet: WNK lysine deficient protein kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. WNK1-genet: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test