Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 23,3 kb
Protein
1 342 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HER3
Tidligere symboler
LCCS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHS

    • Familiær visceral nevropatiAutosomal recessiv

      Arvelige former for intestinal pseudoobstruksjon forårsaket av unormal utvikling eller funksjon i tarmens nervetilførsel.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose hjelper med å forklare dysmotilitet og veileder ernæringsbehandlingen.

    • Kronisk intestinal pseudoobstruksjon (CIPO)

      Gjentatte episoder med tarmobstruksjon uten fysisk tilstopping, inkludert X-bundne former forårsaket av FLNA og recessive former forårsaket av ERBB3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å gjenkjenne tilstanden unngår gjentatt kirurgi for antatt tilstopping og retter omsorgen mot ernæring og symptomkontroll.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERBB3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der ERBB3 står. ERBB3 og 47 gener i nærheten på kromosom 12, fra 55 591 835 til 56 591 834.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, fremover-strengOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakover-strengTMT1B: 55 681 445–55 695 748, fremover-strengBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, fremover-streng: 55 716 036–55 724 703, fremover-strengRDH5: 55 720 367–55 724 714, fremover-strengRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakover-strengCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, fremover-strengGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakover-streng: 55 757 275–55 827 546, bakover-strengORMDL2: 55 818 034–55 824 097, fremover-strengORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakover-strengDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakover-strengMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakover-strengPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, fremover-strengDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakover-strengPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, fremover-strengCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, fremover-strengRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, fremover-strengSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, fremover-strengIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, fremover-strengRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, fremover-strengERBB3: 56 101 331–56 109 289, fremover-strengPA2G4: 56 104 349–56 116 329, fremover-strengPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, fremover-strengRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, fremover-strengESYT1: 56 118 250–56 150 107, fremover-strengMYL6B: 56 151 966–56 159 647, fremover-strengMYL6: 56 158 322–56 166 572, fremover-strengMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, bakover-strengRNF41: 56 202 179–56 224 275, bakover-strengRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, fremover-strengNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, fremover-strengSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakover-strengANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, fremover-strengCS: 56 271 699–56 300 395, bakover-strengCS: 56 285 916–56 316 059, bakover-strengCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakover-strengCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakover-strengPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, fremover-strengIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakover-strengSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakover-strengAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakover-strengTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakover-strengMIP: 56 449 700–56 488 170, bakover-strengSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, fremover-strengSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakover-strengRBMS2: 56 521 807–56 617 037, fremover-strengRBMS2Diagram av ERBB3: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 56 080 165–56 080 382, 218 baserEkson 2: 56 083 751–56 083 902, 152 baserEkson 3: 56 084 995–56 085 181, 187 baserEkson 4: 56 086 531–56 086 656, 126 baserEkson 5: 56 087 577–56 087 642, 66 baserEkson 6: 56 087 795–56 087 913, 119 baserEkson 7: 56 088 021–56 088 162, 142 baserEkson 8: 56 088 543–56 088 656, 114 baserEkson 9: 56 088 748–56 088 868, 121 baserEkson 10: 56 092 747–56 092 820, 74 baserEkson 11: 56 092 986–56 093 076, 91 baserEkson 12: 56 093 345–56 093 550, 206 baserEkson 13: 56 093 764–56 093 896, 133 baserEkson 14: 56 094 099–56 094 189, 91 baserEkson 15: 56 094 402–56 094 556, 155 baserEkson 16: 56 095 257–56 095 310, 54 baserEkson 17: 56 095 665–56 095 806, 142 baserEkson 18: 56 096 503–56 096 622, 120 baserEkson 19: 56 096 748–56 096 846, 99 baserEkson 20: 56 097 045–56 097 230, 186 baserEkson 21: 56 097 785–56 097 940, 156 baserEkson 22: 56 098 500–56 098 575, 76 baserEkson 23: 56 098 759–56 098 905, 147 baserEkson 24: 56 099 648–56 099 745, 98 baserEkson 25: 56 099 838–56 100 029, 192 baserEkson 26: 56 100 174–56 100 245, 72 baserEkson 27: 56 101 061–56 101 361, 301 baserEkson 28: 56 101 529–56 103 505, 1 977 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 23,3 kb, og 4 029 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERBB3

12

posisjoner i ERBB3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av ERBB3, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERBB3-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3-genet: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/erbb3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test