Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,2 kb
Protein
458 aminosyrer
Også kjent som
hCG_1645727, NEM6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte myopatier

    • Nemalin myopati

      En medfødt myopati som kjennetegnes av stavformede strukturer i muskelfibrene, oftest forårsaket av NEB- eller ACTA1-varianter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KBTBD13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der KBTBD13 står. KBTBD13 og 20 gener i nærheten på kromosom 15, fra 64 578 347 til 65 578 346.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, fremover-strengZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, bakover-strengOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, bakover-strengRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, bakover-strengPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, fremover-strengPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, fremover-strengANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, fremover-strengANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, bakover-strengSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, bakover-strengMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, fremover-strengSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, bakover-strengRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, fremover-strengKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, bakover-strengUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, bakover-strengPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, bakover-strengCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakover-strengCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakover-strengPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakover-strengIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakover-strengIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakover-strengDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, fremover-strengHACD3Diagram av KBTBD13: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 65 076 746–65 079 948, 3 203 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 3,2 kb, og 1 377 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KBTBD13

2

posisjoner i KBTBD13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av KBTBD13, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KBTBD13

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KBTBD13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KBTBD13-genet: kelch repeat and BTB domain containing 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. KBTBD13-genet: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kbtbd13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test